Un importante riconoscimento internazionale premia ancora la scienza italiana nel campo delle malattie rare. Il D’Agostino Prize for Innovative Research in Hematological Rare Diseases, promosso dalla Fondazione Franco e Piera Cutino di Palermo, è stato conferito per l’edizione 2025 al professore Dario Balestra, originario della Sicilia e docente di Biologia Molecolare all’Università di Ferrara.

Il riconoscimento celebra l’innovazione e la qualità scientifica di uno studio pionieristico nell’ambito della terapia genica per l’Emofilia A, malattia rara ad alto impatto clinico. Il lavoro, intitolato “Base and Prime Editing: Precise DNA Tools Opening New Paths for Treating Hemophilia A”, ha dimostrato per la prima volta l’efficacia delle più avanzate tecniche di editing genetico, come il Base Editing e il Prime Editing, per correggere mutazioni del DNA alla base della patologia.

Lo studio è stato condotto sotto la guida di Balestra, in collaborazione con Alessia Cucci, Antonia Follenzi, Francesco Bernardi e Mirko Francesco, ricercatori delle Università di Ferrara e del Piemonte Orientale. Insieme hanno ottenuto un risultato che si candida a rivoluzionare l’approccio terapeutico all’emofilia.

Prime Editing: una svolta per la cura dell’Emofilia A

L’Emofilia A è causata da un difetto genetico che impedisce la produzione del fattore VIII, una proteina essenziale per la coagulazione del sangue. Ad oggi, i pazienti sono costretti a trattamenti sostitutivi periodici, spesso per tutta la vita, con effetti collaterali e impatti significativi sulla quotidianità.

La ricerca condotta da Balestra ha introdotto un approccio completamente nuovo: l’uso delle cosiddette “forbici molecolari”, strumenti di ingegneria genetica capaci di modificare con precisione il DNA difettoso. I test effettuati su modelli cellulari in laboratorio hanno mostrato una correzione genetica con un’efficienza fino al 20%, ripristinando l’espressione del fattore VIII.

“È con grande onore e profonda gratitudine che riceviamo questo prestigioso riconoscimento – ha dichiarato il Professor Balestra –. È un incoraggiamento fondamentale per il nostro team a proseguire con determinazione verso l’obiettivo di una terapia curativa per i pazienti“.

Il passo successivo sarà testare la tecnica su cellule endoteliali derivate da pazienti e su modelli animali, con l’obiettivo di avviare una futura sperimentazione clinica. “La ricerca – sottolinea Balestra – prosegue ora con la validazione su modelli più complessi. Il Premio D’Agostino riconosce il potenziale traslazionale di questa strategia, che apre nuove strade per la guarigione non solo dell’emofilia ma anche di altre malattie genetiche del sangue”.

Un premio internazionale che valorizza l’eccellenza italiana

Il D’Agostino Prize viene assegnato da un Comitato Internazionale di esperti nel campo delle malattie rare ematologiche. Tra i membri, Alok Srivastava, Khaled Musallam ed Emanuele Angelucci, figure di spicco della medicina trasfusionale e trapiantologica.

Nelle motivazioni della giuria si legge che il premio è stato conferito per “l’eccezionale carattere innovativo della prima ricerca di correzione genetica dell’Emofilia mediante la tecnica di Prime Gene Editing, un risultato che rappresenta un passaggio storico nella ricerca ematologica e apre nuove prospettive terapeutiche”.

A sottolineare il valore della scoperta è anche il prof. Aurelio Maggio, presidente della Fondazione Cutino: “Siamo profondamente onorati di conferire il Premio D’Agostino al prof. Balestra. La designazione da parte di un Comitato Internazionale di così alto profilo scientifico testimonia l’autorevolezza di una ricerca capace di coniugare rigore metodologico, visione innovativa e potenziale impatto clinico. Questo Premio conferma inoltre l’impegno costante della Fondazione nel sostenere la ricerca più qualificata, nella convinzione che l’eccellenza scientifica sia la chiave per migliorare concretamente la vita dei pazienti affetti da malattie rare”.

La Fondazione Cutino, punto di riferimento per la ricerca sulle malattie rare

Fondata nel 1998, la Fondazione Franco e Piera Cutino è oggi una delle realtà italiane più attive nel campo delle malattie ematologiche rare, in particolare la talassemia. Il Campus di Palermo, dove si intrecciano ricerca scientifica e assistenza ai pazienti, ospita un team multidisciplinare composto da medici, biologi, tecnici di laboratorio, infermieri e statistici.

La Fondazione si distingue per la capacità di connettere il mondo accademico e clinico, sostenendo ricerche d’avanguardia capaci di tradursi in benefici concreti per le persone affette da patologie rare e complesse.