‘ un passaggio importante, verso un traguardo di portata storica”.
Così il deputato regionale Carlo Gilistro (M5S) commenta l’ok della
Commissione Sanità Ars che ha incardinato il disegno di legge che mira
ad introdurre l’obbligatorietà dello screening neonatale per la SMA
(atrofia muscolare spinale).
Gilistro, insieme al collega De Luca, ha lavorato al progetto con cui si
vuole avviare in Sicilia un progetto pilota per individuare la rara
malattia genetica prima che sia troppo tardi. “Tra la nascita e la
comparsa dei primi sintomi trascorre un certo intervallo di tempo. In
questa finestra di opportunità è indispensabile procedere con lo
screening obbligatorio, in modo da poter intervenire prima che i danni
genetici siano irreversibili”, spiega Gilistro che è anche apprezzato
pediatra.
Ogni anno, in Italia, nascono circa 40 bimbi affetti da SMA. “Lo
screening obbligatorio neonatale ci permetterà di avviare per tempo il
corretto trattamento terapeutico,  assicurando così una migliore
aspettativa di vita e migliori condizioni dei piccoli pazienti e delle
loro famiglie”.
Secondo il disegno di legge, che verrà presto portato anche all’esame
dell’Aula per la definitiva approvazione una volta concluso l’iter in
Commissione, il prelievo deve avvenire entro 72 ore dalla nascita del
neonato, nello stesso punto nascita. In caso di Sma, la famiglia del
piccolo viene indirizzata presso un servizio di genetica della Regione,
per una consulenza specialistica e nuovo prelievo per conferma.
Dopodichè la famiglia viene accompagnata verso uno dei centri di cura
della Sma per l’avvio delle terapie.

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