Donatore trasmette mutazione genetica a 197 figli: “Alcuni bambini sono già morti”

Un uomo sano, senza sintomi visibili, ma con una mutazione genetica che può causare tumori in età infantile, ha generato almeno 197 figli in 14 Paesi europei attraverso la donazione di sperma. Alcuni di questi bambini sono già morti.

L’inchiesta condotta da 14 emittenti pubbliche europee, tra cui la BBC, ha rivelato un caso senza precedenti che mette in discussione il funzionamento delle banche del seme, la sicurezza genetica dei donatori e i limiti normativi alla procreazione assistita in Europa.

Il donatore, rimasto anonimo, aveva iniziato a offrire il proprio sperma come studente nel 2005. È risultato idoneo secondo i controlli sanitari standard, ma portava in circa il 20% dei suoi spermatozoi una mutazione nel gene TP53, uno dei più importanti per prevenire la trasformazione tumorale delle cellule.

La mutazione causa la sindrome di Li-Fraumeni, una rara condizione genetica che espone chi la eredita a un rischio fino al 90% di sviluppare tumori nel corso della vita, anche multipli e già in giovane età.

Un’eredità pericolosa e invisibile

Il TP53 è noto come il “guardiano del genoma“. La sua alterazione, anche se presente solo in parte nei gameti, si trasmette in modo dominante: se un bambino eredita lo spermatozoo mutato, tutte le sue cellule porteranno la mutazione.

“È una diagnosi terribile”, ha spiegato la professoressa Clare Turnbull, genetista oncologica dell’Institute of Cancer Research di Londra. “C’è un peso psicologico permanente nel convivere con un rischio del genere, è chiaramente devastante”.

La sorveglianza medica per chi ha questa sindrome è continua: risonanze annuali, ecografie, controlli cerebrali. In molti casi, le donne optano per la mastectomia preventiva per ridurre il rischio di cancro al seno.

La scoperta, i primi allarmi e la diffusione europea

L’allarme è scattato dopo che alcuni medici europei hanno iniziato a notare casi ricorrenti di cancro in bambini nati tramite fecondazione assistita. La genetista Edwige Kasper dell’ospedale universitario di Rouen ha riferito che 23 su 67 bambini analizzati portavano la mutazione e 10 avevano già sviluppato un tumore. Alcuni avevano avuto più di un cancro. E alcuni, purtroppo, sono già morti.

L’indagine ha ricostruito che il seme è stato utilizzato da 67 cliniche in 14 Paesi per un totale confermato di almeno 197 figli. Ma il numero reale potrebbe essere più alto: non tutti i Paesi hanno fornito dati completi.

Testimonianze di famiglie coinvolte

“Non abbiamo idea di quando, quale cancro, o quanti”, racconta Céline (nome di fantasia), madre francese la cui figlia quattordicenne ha ereditato la mutazione. Ha ricevuto la chiamata dal centro belga dove aveva effettuato il trattamento che la invitava a sottoporre sua figlia a uno screening genetico.

Pur non nutrendo rancore personale verso il donatore, Céline si dice profondamente amareggiata: “Non era sperma pulito, non era sicuro, comportava un rischio”.

Donatore bloccato ma i danni ormai sono globali

La European Sperm Bank, con sede in Danimarca, ha espresso “profonda vicinanza” alle famiglie coinvolte e ha dichiarato di aver bloccato immediatamente il donatore non appena scoperta la mutazione. Tuttavia, ha anche ammesso che il suo sperma è stato utilizzato troppe volte in alcuni Paesi.

In Belgio, ad esempio, un solo donatore può essere utilizzato da sei famiglie. In questo caso, invece, 38 donne hanno avuto 53 figli con lo stesso seme. In Regno Unito, il limite è di 10 famiglie per donatore.

Sebbene il seme non sia stato venduto a cliniche britanniche, la BBC ha confermato che alcune donne britanniche hanno ricevuto trattamenti in Danimarca e sono state contattate per essere informate.

Mancanza di regole internazionali

Non esiste una normativa globale sul numero massimo di utilizzi del seme di un donatore. Ogni Paese stabilisce le sue regole. Ma con il crescente affidamento a banche del seme internazionali, queste regole sono spesso aggirate.

“Il problema nasce quando le banche vendono lo sperma in più Paesi”, ha spiegato Allan Pacey, ex direttore della banca del seme di Sheffield. “Non possiamo testare tutto. Se aumentiamo ulteriormente i criteri di selezione, non avremo più donatori”.

Attualmente, solo l’1-2% degli aspiranti donatori supera i test. Le mutazioni genetiche rare, come quella del TP53, non sono rilevate dagli screening di routine, perché non presenti in tutte le cellule del donatore.

Il dibattito: serve un limite europeo?

Il caso ha riacceso il dibattito sui limiti di utilizzo dei donatori. La European Society of Human Reproduction and Embryology ha proposto un tetto di 50 famiglie per donatore, non per ridurre i rischi genetici, ma per limitare i potenziali impatti psicologici e sociali.

“Non sappiamo quali effetti possa avere per un bambino scoprire di avere centinaia di fratellastri”, ha dichiarato Sarah Norcross, direttrice del Progress Educational Trust. “Potrebbe essere traumatico”.

Donatore di sperma trasmette mutazione genetica ai figli

Lo sapevi che…?

• Il gene TP53 è noto come il “guardiano del genoma” per il suo ruolo fondamentale nel bloccare la crescita delle cellule cancerogene.
• La sindrome di Li-Fraumeni è così rara che molte persone non ne hanno mai sentito parlare, ma comporta un rischio altissimo di tumori in età precoce.
• Le banche del seme danesi sono tra le più attive al mondo e forniscono sperma in decine di Paesi, Italia inclusa.
• Alcune famiglie scelgono la mastectomia preventiva per ridurre il rischio legato alla mutazione ereditaria.
• Non esiste un database internazionale unificato che tenga traccia dei figli nati da un singolo donatore.

FAQ

Cos’è la sindrome di Li-Fraumeni?
È una rara condizione genetica causata da una mutazione nel gene TP53, che aumenta fortemente il rischio di sviluppare diversi tipi di tumore, spesso in età molto precoce.

Come può un donatore trasmettere una mutazione se è sano?
Alcune mutazioni non sono presenti in tutte le cellule del corpo, ma possono trovarsi nei gameti. In questo caso, il donatore era portatore sano nella sua linea germinale.

Come sapere se si è stati coinvolti?
Le famiglie che hanno usato il seme tramite cliniche danesi sono state contattate. In ogni caso, è consigliabile rivolgersi alla clinica in cui si è fatto il trattamento.

Ci sono controlli genetici obbligatori per i donatori?
Sì, ma non coprono tutte le mutazioni possibili. Le più rare, come questa, possono sfuggire.

È sicuro usare una banca del seme?
Sì, le banche autorizzate seguono protocolli severi. I casi come questo sono eccezionali e stanno spingendo verso miglioramenti delle normative.

Fonte: BBC.

Approfondimento

Cos’è il gene TP53

Il gene TP53 codifica per la proteina p53, uno dei principali oncosoppressori dell’organismo, spesso definita il “guardiano del genoma” per il ruolo chiave nel controllo del ciclo cellulare e nella prevenzione dei tumori. Quando il DNA di una cellula subisce un danno, p53 può bloccarne la divisione per consentire la riparazione o avviare l’apoptosi, evitando la proliferazione di cellule potenzialmente cancerose. Mutazioni di TP53 sono tra le più frequenti nei tumori umani e favoriscono l’accumulo di errori genetici, aumentando il rischio di insorgenza e progressione neoplastica.