L’Unità Operativa Complessa di Astanteria–MCAU (Medicina e Chirurgia di Accettazione e Urgenza) del Policlinico di Palermo, sede del Centro di Riferimento Regionale (C.R.R.) per la Diagnosi e la Cura delle Dislipidemie Genetiche diretto dal Professore Angelo Baldassare Cefalù, rappresenta un’eccellenza per Ricerca internazionale e innovazione terapeutica per dislipidemie genetiche come risulta dai dati che 

certificano un contributo rilevante agli studi clinici internazionali CORE e CORE2.

Le ricerche, che hanno coinvolto oltre 1.100 pazienti tra Europa e Stati Uniti, infatti rappresentano un importante avanzamento nella gestione dell’ipertrigliceridemia severa, una condizione associata non solo a un elevato rischio cardiovascolare, ma anche, in particolare, all’insorgenza di pancreatiti acute.

Il Centro di Riferimento Regionale dell’AOUP per la Diagnosi e la Cura delle dislipidemie genetiche è stato tra i siti investigativi italiani coinvolti negli studi. Il Professore Cefalù ha seguito direttamente i pazienti arruolati presso il centro siciliano, monitorando gli effetti del trattamento.

“La disponibilità di un centro di riferimento attivo nella ricerca come quello di Palermo – sottolinea Cefalù – garantisce che i pazienti siciliani siano tra i primi a beneficiare delle nuove evidenze scientifiche”.

 

La molecola protagonista dello studio, Olezarsen, appartiene a una nuova generazione di farmaci a target genetico e ha dimostrato un’efficacia straordinaria. Il farmaco è stato approvato dalla FDA, l’autorità regolatoriaamericana, e dall’EMA, l’autorità europea, e potrebbe essere disponibile nei centri specializzati italiani nel prossimo futuro.

 

Il C.R.R. diretto dal professore Cefalù segue ogni anno circa 2.500 pazienti ambulatoriali con dislipidemie primitive e secondarie, e gestisce pazienti affetti da difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine registrati nel Registro Nazionale Malattie Rare. 

 

Elementi cardine del Centro sono le sinergie clinico-scientifiche con il Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione, Diagnosi e Cure delle Malattie Rare del Metabolismo, l’UOSD Medicina interna e dislipidemie genetiche, e con il Laboratorio Universitario di Biochimica, Biologia e Genetica Molecolare dei Lipidi “Laura Notarbartolo”, attivo dal 1999 e dotato di tecnologie avanzate per analisi molecolari d’avanguardia. Le competenze di laboratorio hanno consentito la caratterizzazione clinico-genetica di centinaia di pazienti siciliani, italiani e internazionali, contribuendo a studi scientifici di rilievo. 

 

La Direttrice dell’AOUP Maria Grazia Furnari sottolinea: “Il Centro di riferimento regionale diretto dal professore Cefalù garantisce standard di assistenza di altissimo livello. I risultati raggiunti testimoniano l’impegno dei nostri professionisti nel consolidare un polo di innovazione e affidabilità, capace di ridurre la mobilità passiva e di porsi come interlocutore privilegiato nel network scientifico nazionale e internazionale”.

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