Dall’Australia un caso clinico molto raro. Nel 2004 Beth White consultò il suo medico perché, a cominciare dall’adolescenza, cominciò gradualmente a perdere la vista. Quattro anni dopo, poi, anche i suoi figli iniziarono ad avere lo stesso sintomo. La causa: una malattia genetica molto rara chiamata distrofia retinica.

Robyn James, autore principale di uno studio scientifico, ha spiegato: «Sapevamo che Beth avesse la distrofia retinica, ma mostrava anche strani sintomi, come la febbre, il mal di testa e problemi ai nervi ottici. Abbiamo immediatamente pensato che fosse coinvolto un nuovo gene per via di queste insolite caratteristiche».

Dopo aver effettuato le analisi sulle famiglie interessate e sui ratti in laboratorio, i genetisti hanno scoperto la fonte del problema: il gene ALPK1.

«Abbiamo trovato la stessa variante dello stesso gene» nelle cinque famiglie con questa strana malattia, hanno riferito gli studiosi. «Osservando l’espressione di questo gene, ci siamo resi conto che l’ALPK1 è coinvolto nelle vie di segnalazione delle cellule e svolge un ruolo nell’infiammazione».

Per i ricercatori, avere trovato la fonte di questa malattia genetica rara è stata una vittoria, anche se c’è ancora molta strada da fare prima che si possa trovare una cura: «Vivere quotidianamente con una disabilità visiva è un lavoro costante e non voglio che ciò avvenga anche ai miei figli», ha detto Beth.