“Noi malati rari abbandonati, andrò a curarmi all’estero”, la storia di un 35enne di Favignana

Angelo Gallina ha 35 anni, vive a Favignana, ed al momento è costretto a letto, è la madre a prendersi cura di lui. Gallina sta male, ha gravi problemi di salute, ma non ha perso, tenace e coraggioso com’è, la speranza di riuscire a migliorare la sua situazione, anche se probabilmente dovrà recarsi all’estero, “perché non esiste – denuncia a BlogSicilia – un approccio multidisciplinare alla mia patologia”.

Una rara malattia genetica e tre interventi chirurgici

L’uomo è affetto dalla sindrome di Arnold-Chiari, una rara patologia genetica che determina una malformazione strutturale della sede del cervelletto. In presenza di questa patologia, la fossa cranica superiore è poco sviluppata e di conseguenza il cervello tende a uscire dalla sua sede naturale alla base del cranio. Si tratta, in pratica, di una specie di ernia cerebellare. Tale condizione causa uno spostamento verso il basso del canale spinale, in direzione del foro occipitale o forame magno. Chi ne è affetto ha problemi di equilibrio e una serie di altri sintomi, tra i quali mal di testa, fotofobia, diplopia, disequilibrio, vertigini, acufeni, disfagia e apnee nel sonno. Gallina, nel tempo, ha subito tre interventi alla testa, l’ultimo dei quali eseguito d’urgenza a Verona nel 2021.

Al pronto soccorso del Civico di Palermo

Anche recentemente Gallina è stato in ospedale, ma adesso è tornato nella sua isola, e si dice amareggiato.
L’uomo, infatti, dal 19 dicembre al 22 dicembre è stato all’ospedale Civico di Palermo, ed esattamente al pronto soccorso, in Obi, che è l’osservazione breve intensiva. Ci racconta al telefono come è iniziato tutto.
“Nei giorni precedenti al mio arrivo a Palermo sono stato molto male. Ho riferito i miei sintomi sia al medico di base che a un medico di Milano che mi segue. Hanno sospettato una ipotensione liquorale e mi hanno detto di recarmi in ospedale. Il mio medico di Favignana ha chiesto l’intervento del 118, e sono arrivato in elisoccorso all’ospedale Civico. Al pronto soccorso mi hanno assegnato il codice giallo. Questo accadeva il 19 dicembre, sono rimasto in Obi sino al 22 dicembre, senza essere ricoverato in nessun reparto”.
Durante la permanenza al pronto soccorso Gallina viene sottoposto ad alcune consulenze. A visitarlo anche un neurologo e un neurochirurgo. Gli esami diagnostici eseguiti: risonanza magnetica, elettromiografia e rx lombosacrale.
“Io trovo assurdo – tuona – che da malato raro ho dovuto attendere più di 48 ore al pronto soccorso che qualcuno mi dicesse cosa mi stava accadendo, secondo me è una situazione inconcepibile, sono indignato”.
Quando arriva l’esito della risonanza magnetica con mezzo di contrasto, i medici dicono a Gallina che dall’esame diagnostico non si evince nulla che possa determinare il ricovero in un reparto. “Al Civico, a mio avviso – aggiunge – avrebbero potuto fare altre indagini”. Nel foglio di auto-dimissioni, si precisa che il paziente non ha accettato la terapia proposta con il cortisone. “Sia chiaro – ribatte l’uomo – che non ho tempo da perdere e non è un capriccio il mio. Sono allergico al cortisone, mi provoca effetti collaterali, non è una terapia adeguata alle mie esigenze e ai miei problemi”. Gallina dunque è tornato a casa, in ambulanza, a sue spese, perché ancora impossibilitato a muoversi.
“Non ce l’ho con l’Obi – vuole precisare -, anzi devo dire che il dottor Massimo Geraci, primario del pronto soccorso del Civico, è un uomo molto sensibile e attento. Ma io sono uscito dal pronto soccorso nella stessa condizione in cui ero entrato. E’ il sistema sanità che in generale non funziona, anche se spesso sentiamo parlare di eccellenze mediche in Sicilia. Sicuramente queste eccellenze ci sono, non dubito, ma nessuno è stato sinora in grado di aiutarmi”.

Manca un approccio multidisciplinare alle cure

Del caso di Angelo Gallina è venuto a conoscenza il Cosmann, comitato regionale per le Malattie rare neurologiche e neurochirurgiche. La presidente, Cira Maniscalco, osserva: “Il Cosmann ringrazia di cuore il dottore Massimo Geraci per la tempestività e il profuso impegno nelle cure del paziente Angelo Gallina, ma siamo profondamente delusi che i reparti di Neurologia e Neurochirurgia del Civico non abbiano mostrato disponibilità nel prendere in carico il paziente e ricoverarlo. Il diritto alla salute è sancito anche dalla Costituzione.
Non esistono pazienti di serie A o di serie B, tutti i pazienti hanno diritto in ugual modo di essere curati e sostenuti. Abbiamo più volte discusso nelle sedi opportune istituzionali un percorso di accoglienza dedicato ai pazienti rari, è stata più volte sottolineata la mancanza di un approccio multidisciplinare per prendere in carico i pazienti dall’inizio alla fine del percorso diagnostico e terapeutico. Chiediamo ancora una volta alle istituzioni una presa di coscienza affinché possano riconoscere queste criticità e risolverle”.

L’uomo adesso vuole andare all’estero

“Sono stato – conclude Gallina – quattro giorni in pronto soccorso con la sensazione di trovarmi in un limbo.
Adesso sono in contatto con una clinica privata di Friburgo, in Germania, dove forse potranno aiutarmi.
Ma si tratta di una struttura a pagamento e io non dispongo di grandi possibilità economiche. Dovrò certamente aprire una raccolta fondi, e in situazioni analoghe alla mia si trovano molti malati rari che conosco perché faccio parte di alcune associazioni. Così non può funzionare, in Italia noi malati rari siamo abbandonati”.

La replica del dottor Geraci: “Grande attenzione al paziente, eseguiti tutti gli esami”

Abbiamo chiesto una replica al dottor Massimo Geraci, primario del pronto soccorso dell’ospedale Civico di Palermo, che ha riposto con estrema gentilezza alle nostre domande in merito al caso di Angelo Gallina.
Geraci parte da una premessa: “Il paziente è stato preso in carico con grande attenzione, essendo affetto da una malattia rara. Abbiamo studiato con dedizione il suo caso, insieme ai primari di Neurologia e Neurochirurgia. Capisco la posizione di Gallina, ed è giusto che chieda altri pareri medici o si sottoponga a visite presso centri specializzati in malattie rare”.
Ma esistono altri esami ai quali il paziente poteva essere sottoposto? Geraci risponde senza esitazione: “La sua risonanza magnetica con mezzo di contrasto ha escluso che possa esserci una ipotensione liquorale importante.
La misurazione della pressione del canale midollare è una procedura assai invasiva, e non è detto che non abbia effetti collaterali. All’ospedale Civico il paziente è stato sottoposto in tempi record a esami che abbiamo ritenuto indifferibili, quali l’elettromiografia. Abbiamo preso a cuore la sua vicenda, perché sappiamo bene che i pazienti affetti da malattie rare spesso sono sfortunati nel senso che non solo hanno una patologia, ma magari vengono etichettati come ipocondriaci o troppo concentrati su se stessi, dal momento che un certo grado di sintomatologia dovranno portarsela dietro per tutta la vita. Loro, d’altra parte, hanno bisogno di farsi credere e far capire ai medici cosa non va, quali sintomi hanno, insomma, si trovano in una situazione dalla quale vorrebbero uscire, perché stanno male”.

Serve maggiore attenzione per le malattie rare, sanità in difficoltà

“Quando Gallina dice – conclude Geraci – che serve maggiore attenzione per le malattie rare sfonda una porta aperta. Probabilmente servono anche più centri specializzati. Il sistema sanitario, in questo momento, ha difficoltà a trattare le patologie comuni, e la difficoltà raddoppia in caso di malattie rare.
Sappiamo tutti che negli ospedali c’è carenza di medici, al pronto soccorso, dove arrivano tantissime persone, la situazione è ancora più critica. Noi abbiamo la consapevolezza e la certezza di avere un obiettivo comune, la cura dei malati. Per noi non esistono malati di serie B e fatichiamo, ogni giorno, per aiutare chi si rivolge a noi a guarire o, nel caso di patologie croniche, a stare meglio”.