Un nuovo studio internazionale ha chiarito, con un livello di dettaglio senza precedenti, come e perché la sclerosi multipla si possa sviluppare solo in alcune persone, pur in presenza di un virus estremamente diffuso.

La sclerosi multipla non nasce da una singola causa. È il risultato di una combinazione precisa di fattori biologici. Lo conferma una ricerca pubblicata sulla rivista scientifica Cell e condotta da un team dell’Università di Zurigo, guidato dal neurologo Roland Martin.

Secondo lo studio, l’infezione da virus Epstein-Barr (EBV) diventa un fattore scatenante della malattia solo in presenza di una specifica predisposizione genetica, chiamata aplotipo HLA-DR15. È proprio l’interazione tra questi due elementi a innescare la risposta autoimmune che caratterizza la sclerosi multipla.

Sclerosi multipla: non una causa sola, ma una combinazione precisa

Per anni la ricerca ha cercato una “causa unica” della sclerosi multipla, senza successo. Oggi sappiamo che questa malattia autoimmune del sistema nervoso centrale nasce da una concomitanza di fattori, non da un singolo evento.

Lo studio dell’Università di Zurigo dimostra che l’elemento decisivo è l’interazione tra:

  • un’infezione virale molto comune, quella da virus Epstein-Barr;
  • una predisposizione genetica specifica, l’aplotipo HLA-DR15.

L’EBV è un virus presente in oltre il 90% della popolazione mondiale. Nella maggior parte dei casi, l’infezione avviene senza sintomi o con manifestazioni lievi. Eppure, tutte le persone che sviluppano la sclerosi multipla hanno avuto in precedenza un’infezione da EBV.

Questo dato, ormai consolidato, ha posto una domanda chiave: perché solo una minoranza di persone infettate sviluppa la malattia?

La risposta arriva proprio dal patrimonio genetico.

Il ruolo del virus Epstein-Barr: cosa fa davvero nel nostro corpo

Il virus Epstein-Barr colpisce in modo selettivo un gruppo di globuli bianchi chiamati linfociti B. Queste cellule hanno una funzione fondamentale nel sistema immunitario: presentano gli antigeni, cioè mostrano al sistema immunitario l’“identikit” di ciò che deve essere combattuto.

Come spiega Roberto Furlan, dell’Unità Neuro-Immunologica Clinica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano: “Presentare un antigene significa mostrare l’identikit del nemico al sistema immunitario affinché si attivi contro di esso”.

In condizioni normali, questo meccanismo protegge l’organismo. Ma in alcune persone, qualcosa va storto.

Il meccanismo molecolare: quando il sistema immunitario si confonde

Lo studio chiarisce per la prima volta il meccanismo molecolare che porta allo sviluppo della sclerosi multipla.

Nei soggetti con l’aplotipo genetico HLA-DR15, il virus Epstein-Barr altera l’attività genetica dei linfociti B infettati. Queste cellule iniziano a produrre una proteina della mielina, la sostanza che riveste e protegge le fibre nervose.

A quel punto accade il passaggio critico:

  • frammenti della proteina della mielina vengono esposti sulla superficie delle cellule;
  • questi frammenti vengono presentati insieme alla molecola HLA-DR15;
  • i linfociti T riconoscono erroneamente la mielina come un nemico.

Il risultato è una risposta autoimmune: il sistema immunitario attacca una struttura fondamentale del sistema nervoso centrale.

Perché i linfociti “difettosi” non vengono eliminati

Un altro interrogativo chiave riguarda i meccanismi di controllo del sistema immunitario. Normalmente, le cellule che reagiscono contro il proprio organismo vengono eliminate.

Perché, in questo caso, non accade?

La risposta sta ancora una volta nell’infezione virale. Come spiega Furlan: “L’infezione da EBV di questi linfociti consente ad alcuni di loro di sfuggire a meccanismi di eliminazione e sopravvivendo di scatenare il sistema immunitario contro il falso bersaglio, la mielina e quindi creare la malattia”.

In altre parole, il virus permette a linfociti “difettosi” di sopravvivere e continuare a stimolare l’attacco autoimmune.

Dalla mielina ai sintomi: cosa succede nel cervello e nel midollo spinale

L’attacco progressivo alla mielina ha conseguenze dirette sul funzionamento del sistema nervoso centrale. La mielina serve a garantire una trasmissione rapida ed efficace degli impulsi nervosi.

Quando viene danneggiata:

  • i segnali nervosi rallentano o si interrompono;
  • compaiono i sintomi tipici della sclerosi multipla.

Tra i più comuni:

  • disturbi motori;
  • problemi visivi
  • affaticamento persistente;
  • alterazioni della sensibilità.

È un processo che si sviluppa nel tempo e che può avere un impatto significativo sulla qualità della vita.

Numeri in Italia: una diagnosi ogni quattro ore

In Italia, la sclerosi multipla colpisce circa 130 mila persone. Secondo i dati riportati da Rai News, viene fatta una nuova diagnosi ogni quattro ore.

Negli ultimi vent’anni, però, i progressi terapeutici sono stati rilevanti. Oggi esistono terapie efficaci soprattutto nelle fasi precoci della malattia, molte delle quali si basano sull’eliminazione dei linfociti B.

Questi trattamenti hanno migliorato in modo significativo la prognosi, anche se non sono privi di effetti collaterali.

Nuove strategie di prevenzione e cura

La scoperta del meccanismo che lega EBV, genetica e risposta autoimmune apre scenari nuovi.

Secondo gli autori dello studio, prevenire o modulare l’infezione da Epstein-Barr potrebbe avere un ruolo chiave nella prevenzione della sclerosi multipla. Allo stesso tempo, diventa possibile sviluppare terapie mirate ai passaggi immunitari specifici individuati dalla ricerca.

È già in fase di sviluppo un nuovo anticorpo monoclonale che agisce proprio su questo meccanismo. Un approccio più selettivo, potenzialmente in grado di ridurre gli effetti collaterali.

Va però ricordato che lo studio dell’Università di Zurigo è stato condotto quasi interamente su modelli animali. I ricercatori hanno comunque riscontrato gli stessi elementi molecolari anche nella malattia umana.

Come conclude Furlan: “Plausibile immaginare che il meccanismo descritto nel topo sia attivo anche nella sclerosi umana. Se questo meccanismo è confermato anche nell’uomo avremo nuovi bersagli terapeutici che potranno essere identificati nel prossimo futuro”.

Lo sapevi che…

  • Il virus Epstein-Barr è lo stesso che causa la mononucleosi.
  • Quasi tutta la popolazione mondiale entra in contatto con EBV entro l’età adulta.
  • Solo una minoranza delle persone infettate sviluppa la sclerosi multipla, grazie al ruolo determinante della genetica.

FAQ – Le domande più cercate

Il virus Epstein-Barr causa sempre la sclerosi multipla?
No. L’infezione è molto comune, ma la malattia si sviluppa solo in persone geneticamente predisposte.

Esiste un test per sapere se si è a rischio?
Attualmente no, ma la ricerca genetica potrebbe portare a strumenti di valutazione del rischio in futuro.

La sclerosi multipla è ereditaria?
Non è ereditaria in senso diretto, ma esistono predisposizioni genetiche che aumentano il rischio.

Le nuove terapie sono già disponibili?
Alcune sono già in uso, altre sono in fase di sviluppo e sperimentazione.