La sua vita, travagliata e dolorosa, ma piena di amore ed attenzioni da parte dei genitori, è durata appena 22 anni.
E’ morta due giorni fa a Sciacca Martina Ciaccio, la ragazza-bambina affetta dalla sindrome di Cornelia de Lange.

La battaglia di Martina per cure adeguate per i pazienti ‘speciali’ come lei adesso verrà continuata dalla sua coraggiosa mamma, Donatella Samaritano affinché “questi pazienti possano essere assistiti nei reparti di Pediatria, come avviene al nord, anche quando non sono più dei bambini”.

La Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una sindrome malformativa descritta per la prima volta nel 1933 da una pediatra olandese, dott.ssa Cornelia de Lange da cui prende il nome.
Le caratteristiche principali di un soggetto affetto sono costituite da scarso accrescimento in epoca prenatale con basso peso alla nascita, scarsa crescita post-natale in peso ed altezza, circonferenza cranica piccola (microcefalia), peluria in eccesso in particolare a livello delle braccia e della regione lombare (irsutismo), mani e piedi piccoli e possibili gravi alterazioni malformative a carico degli arti superiori (presenti in circa un terzo dei pazienti).

Martina, nonostante fosse adulta, pesava appena 20 chili. Qualche tempo fa, aveva subito la frattura del bacino. Trovare un posto che potesse operarla era stato un calvario. Due ospedali l’avevano rifiutata, così come i reparti di Pediatria: alla fine, dopo le incessanti proteste della sua mamma, era stata operata a Cefalù.

Martina necessitava di frequenti ricoveri e cure con attrezzature pediatriche, ma non poteva essere ricoverata in pediatria in quanto aveva superato la soglie d’età prevista, un problema purtroppo noto a tanti malati rari.

Ma le cose, per questi pazienti, potrebbero funzionare diversamente, e in Sicilia, come spesso accade, è tutto più difficile. “In Sicilia si contano sulle dita di una mano le persone affette da questa sindrome- dice Donatella Samaritano – e sono un centinaio in tutta Italia. Quando siamo stati al Nord, a Monza in particolare, le strutture pubbliche hanno accolto mia figlia. In Sicilia, invece, abbiamo sempre avuto problemi“.

La mamma di Martina chiede “un secondo centro genetico in Sicilia, oltre a quello di Catania, per migliorare la prevenzione”. Ai funerali di quella adoratissima figlia mai cresciuta, ha invitati tutti di aderire ad una raccolta fondi per la ricerca sulla sindrome di Cornelia de Lange.

A Sciacca si sta creando un movimento di genitori di diversamente abili per sostenere la battaglia di Donatella Samaritano. Daniela Campione, fino a poche settimane fa assessore comunale alla Sanità e mamma di una bambina diversamente abile, ha inviato una lettera all’assessore regionale alla Salute, Baldo Gucciardi. Chiede anche lei che sia consentito il ricovero in Pediatria “ad una categoria particolare di ragazzi con disabilità gravissima, pur avendo superato l’ età pediatrica. Seppure rarissimi – continua – ci sono casi di ragazzi che, per diverse patologie, sia di tipo genetico sia perché cerebralmente gravemente compromessi (asfissia alla nascita, microcefalia) pur avendo superato l’ età pediatrica in realtà rimangono dentro un corpo ed un fisico di un bambino di 8/10 anni con un peso che non supera i 30 chili. Questi casi hanno sempre alla base un ritardo mentale severo e pertanto necessitano di una gestione totale per la loro sopravvivenza paragonabile ai bisogni di un bambino della prima infanzia sia per l’ alimentazione che per il cambio del pannolino. Un ricovero per piccoli ragazzi in Pediatria – continua – consente una presa in carico diversa ed adeguata; si pensi al menù o alla semplice mascherina dell’ ossigeno, ma anche alla riservatezza dei reparti idonei alla gestione del piccolo paziente altresi complicatissima, si pensi ai sondini anche per l’aspirazione del muco”.

I genitori dei ragazzi disabili adesso vogliono incontrare l’assessore alla Salute.