Si è svolta martedì 30 ottobre, nella sede dello IEMEST di Palermo, la conferenza stampa di presentazione dei risultati del Progetto IAHCRC-CLOUD Platform, progetto finalizzato alla realizzazione di una piattaforma internazionale di raccolta e condivisone di dati al servizio della ricerca sull’Emiplegia Alternante dell’Infanzia, una grave malattia neurologica molto rara che colpisce i bambini in età pediatrica.

Presenti all’evento giornalisti e membri della comunità scientifica palermitana. Fra i relatori Francesco Cappello direttore scientifico dello IEMEST , la coordinatrice del progetto Rosaria Vavassori ingegnere elettronico e madre di un ragazzo affetto da questa rara malattia past-president dell’associazione italiana dei pazienti, Giosuè Lo Bosco Maurizio La Rocca e Andrey Megvinov ricercatori ed esperti informatici che hanno sviluppato i software per la gestione e l’implementazione della piattaforma. Livia Pisciotta e Michela Stagnaro neuropschiatre dell’ospedale pediatrico Gaslini di Genova, la cui partecipazione era stata annunciata, sono intervenute in videoconferenza perché impossibilitate a partire per le avverse condizioni meteo.

L’Emiplegia alternante dell’infanzia – ha spiegato la neuropschiatra Livia Pisciotta insieme alla sua collega Michela Stagnaro – si manifesta entro il primo anno di vita e persiste nell’età adulta. Provoca sintomi cronici e parossistici come difficoltà motorie e intellettive, ipovisione e crisi di vario tipo, miste, molto frequenti e prolungate:

  • Plegiche e distoniche, che si alternano tra un lato e l’altro del corpo oppure coinvolgono entrambi i lati con perdita della parola ma non della coscienza
  • Epilettiche
  • Oculomotorie (nistagmo, strabismo, miste)
  • Respiratorie e del Sistema Neurovegetativo
  • Emicraniche
  • Evoluzione disarmonica e molto diversificata; decessi per cause mai definitivamente chiarite

Fino al 2012 esistevano solo criteri clinici per la diagnosi, ma nessuna indagine biochimica o strumentale in grado di confermarla. Molte diagnosi erano sbagliate e tardive. Nessun farmaco era ed è, ad oggi, efficace.
Questa la realtà con cui si è trovata a confrontarsi dal 1997, Rosaria Vavassori dopo la nascita di suo figlio.

Grandi difficoltà per pervenire ad una diagnosi e nessun protocollo di cura. L’attività di ricerca in questo ambito era pressoché inesistente per via del numero esiguo di casi e del conseguente disinteresse delle case farmaceutiche. Mettendo in campo una rete di relazioni e le sue personali competenze professionali, Rosaria Vavassori crea la prima associazione nazionale di malati emiplegici. Attraverso una attività di informazione e diffusione della conoscenza della malattia si comincia a creare un Networking sempre più esteso che vede molti centri clinici e laboratori genetici avviare una stretta collaborazione con le associazioni dei pazienti. Nel 2011 nasce il Consorzio Genetico Europeo e nel 2012, il Consorzio Genetico Europeo si unisce ai Centri di ricerca americani (Duke and Utah Universities) per sequenziare l’esoma (tipo di analisi genetica ndr) di più pazienti, con il supporto economico e logistico delle associazioni di pazienti americana, francese e italiana.

Grazie a questa attività di raccolta e condivisione di dati a livello internazionale è stato possibile ai ricercatori operare uno studio su un campione numericamente più rilevante che ha portato, nel 2012 alla identificazione del gene responsabile della malattia.

Dopo la scoperta del gene ATP1A3 come causa primaria dell’AHC (nome scientifico dell’emiplegia alternante ndr), si sviluppa la comunità internazionale delle «Malattie del gene ATP1A3» con alcune sotto-reti funzionali che collaborano per studi e progetti comuni.

Si fa sempre più forte l’esigenza di un database comune per tutti i dati e le informazioni raccolti e generati da questi progetti.

Nel 2015 lo IEMEST di Palermo, guidato da Bartolomeo Sammartino, accogliendo le richieste del Consorzio Internazionale IAHCRC e di Rosaria Vavassori data manager del consorzio, avvierà il progetto per la realizzazione della piattaforma di raccolta e condivisione dati.

L’Istituto palermitano, insignito del riconoscimento europeo di Exellance in reserch, ha contribuito al progetto fornendo, gratuitamente, la piattaforma fisica dove immagazzinare i dati e mettendo a disposizione del Consorzio Internazionale IAHCRC tecnici, stagisti e ricercatori della comunità scientifica dello IEMEST. In particolare il palermitano Maurizio La Rocca e il russo Andrey Megvinov hanno sviluppato i modelli software per configurare e implementare la piattaforma con un sistema di utilizzo dei dati in linea con le normative internazionali su privacy e sicurezza.

Il sistema mette in rete tutti gli Stakeolders: medici (neurologi, cardiologi e genetisti), famiglie di pazienti e ricercatori. Ha una struttura orizzontale sul modello dei social che consente a tutti gli aderenti di inserire e usufruire dei dati in tutta sicurezza. E’ possibile ampliare la piattaforma con l’ingresso di nuovi soggetti che possono accedere accreditandosi e rispettando i protocolli indicati.

Uno strumento così strutturato consentirà di ampliare la base dati e implementare la ricerca sull’AHC in tutto il mondo nella speranza di trovare una cura.

Il progetto è stato interamente finanziato con i fondi delle associazioni di pazienti perchè la ricerca, pubblica e privata, spesso soggiace alla logica dei grandi numeri e poco o niente investe sulla ricerca per le patologie rare.
L’istituto palermitano, da sempre sensibile ai temi etici legati alla ricerca, ha voluto essere in prima linea in un progetto che rimette la persona e il suo diritto alla salute, al primo posto. Codice etico, ricerca scientifica di alto profilo e utilità sociale sono da sempre nel DNA dello IEMEST che si conferma una eccellenza del territorio riconosciuta a livello internazionale.