Il capitolo delle malattie rare in Italia è stato puntualmente analizzato nel rapporto MonitoRare, illustrato alla Camera dei Deputati alla presenza dei principali interlocutori in materia di sanità.

Giunto alla sua quarta edizione, a cura della Federazione italiana Malattie rare,il rapporto ha evidenziato compiutamente la lista delle patologie più rare (in alcune fattispecie, si tratta di singoli casi su un milione), oltre 6 mila in elenco, con nuove diagnosi, nel nostro Paese, di circa 19 mila incidenze ogni anno. Un ruolo di primo  piano è quello rivestito dalle Regioni e dalle Province autonome nel trattamento di tali patologie e, in questa direttrice, s’inserisce l’istituzione dell’apposito tavolo interregionale delle malattie rare che, tra gli altri compiti, ha coordinato i lavori per l’aggiornamento dell’elenco di tali patologie per le quali condividere e approntare le conseguenti azioni e presìdi, integrando i livelli essenziali di assistenza (comuni, per definizione, in tutto il Paese).

Un ruolo altrettanto importante è rivestito dalle terapie, per le quali non può sottacersi l’impegno della Fondazione Telethon (fondata in Italia a cura di Susanna Agnelli), organizzazione ben nota all’opinione pubblica e alla comunità di pazienti, in alcuni casi anche piccoli, che si confrontano con l’esperienza di tali malattie (anche genetiche) e che, alle volte, richiedono il ricorso ai c.d. farmaci “orfani”, così definiti, appunto, perché non trovano una commercializzazione quantitativamente adeguata, proprio a motivo della rarità delle patologie curate (e che pertanto non coprono neppure i costi di produzione per le case farmaceutiche).

Telethon coniuga da sempre ricerca e umanità, competenze scientifiche, unite al rigore che deve precedere ogni terapia perché possa poi definirsi sicura ed efficace nel trattare una certa patologia. Ma nella ricerca Telethon c’è sempre l’umanità dei suoi collaboratori, impegnati a sensibilizzare noi tutti contro l’indifferenza verso patologie che, ancorché rare, minano chi ne è colpito, i suoi affetti, le sue certezze… l’obiettivo resta quello di coltivare speranze di cura (e naturalmente far fronte alle migliori aspettative con risultati concreti, resi possibili da terapie innovative). Perché, proprio come sostiene Susanna Agnelli, “Telethon esisterà fino a quando non verrà scritta la parola cura accanto al nome di ogni malattia genetica”.

Con le prossime festività natalizie, Telethon lancia la campagna di piazza “Io sostengo la ricerca con tutto il cuore”, con l’obiettivo di aiutare la ricerca contro le malattie genetiche rare. E’ possibile diventare volontario Telethon nella propria città, in una o tutte di queste date: 15, 16 e 22 dicembre. I volontari potranno allestire degli stand espositivi (con materiale che sarà spedito per tempo da Telethon a proprie spese), dove distribuire dei cuori di cioccolato a fronte di un contributo minimo. Sarà un modo per sostenere concretamente la raccolta di fondi per sostenere chi lotta contro una malattia genetica rara. Per chi fosse interessato può rivolgersi da subito all’indirizzo email volontari@telethon.it o chiamare al numero 06/44015758.