Cosa significa sindrome rara è chiaro un po’ a tutti, ma rara non significa solo che sono presenti pochi casi nel mondo, questo è facile da intuire e non sarebbe un problema se, a questa condizione di rarità non seguissero anche tanti altri problemi. I più gravi sono legati alla ricerca che impegna poco sulle malattie con bassa incidenza, sia in termini di budget, che di ricercatori e strutture. Da questi derivano tutti gli altri problemi che rendono la vita del disabile e della propria famiglia ancor più complicata.

La sindrome di Phelan-McDermid è causata da un microscopico frammento di cromosoma che fa la differenza tra una vita normale e una molto difficile.
Si tratta di una sindrome talmente rara che non si conosce ancora la sua reale incidenza, nel 2015 secondo la Fondazione Sindrome di Phelan-McDermid, i pazienti affetti nel mondo erano circa 600. Mentre oggi da quello che si legge sul sito ufficiale della Fondazione Americana per la Sindrome di Phelan-McDermid gli iscritti sono circa 2.600, provenienti da 60 paesi. In Italia si aggirano intorno a 100 casi e in Sicilia è toccata a 8/10 famiglie.

La difficoltà di reperire dati precisi a riguardo è accentuata anche dal fatto che questa malattia è spesso sottodiagnosticata perché confusa con altre patologie che comportano ritardo mentale, dello sviluppo motorio e linguistico.

I pazienti affetti dalla sindrome di Phelan-McDermid non rischiano la vita ma una serie di disfunzioni che si rendono evidenti a partire dall’infanzia e che intaccano la sfera dello sviluppo intellettuale, motorio e del linguaggio, rientrando a pieno nei disturbi dello spettro autistico.

Come tutte le sindromi, anche in questa i soggetti colpiti hanno delle caratteristiche comuni come:

  • crescita accelerata
  • mani grandi e carnose
  • ciglia lunghe
  • unghie dei piedi displastiche
  • ridotta percezione del dolore
  • movimenti accelerati della bocca
  • riduzione del tono muscolare

Quest’ultimo comporta la diminuzione della forza e questo rende fondamentale il ricorso a trattamenti specifici con fisioterapisti che accompagnino i bambini in un percorso di rinforzo dei muscoli per permettere loro di stare in piedi e camminare. Un approccio multidisciplinare che coinvolga logopedisti, fisioterapisti ed esperti della comunicazione è fondamentale per sostenere ed aiutare i bambini malati, cercando di garantire loro una buona qualità di vita.

Purtroppo non è prevista una terapia farmacologica perché la sindrome di Phelan-McDermid è dovuta ad un’alterazione a carico del cromosoma 22q13, con perdita o traslocazione di un frammento che contiene il gene SHANK3, direttamente collegato a disabilità di tipo intellettuale rientranti nell’ambito dei disordini dello spettro autistico.

Dal momento che non esistono test diagnostici per questa rara condizione, un gruppo di neurologi americani si è posto l’obiettivo di caratterizzare la sintomatologia dei disordini dello spettro autistico, indagando l’insieme di sovrapposizione con il profilo neuro-comportamentale dei pazienti affetti dalla sindrome di Phelan-Mcdermid. Inoltre, i ricercatori hanno effettuato un’analisi genetica sui pazienti ricercando le correlazioni genotipo-fenotipo all’interno dei disordini autistici.

Ad oggi si pensa che circa l’1% dei soggetti individuati come autistici, sono in realtà colpiti dalla sindrome di Phelan-McDermid e che vari casi di disabilità mentale, anche di vecchia diagnosi, possano essere arruolati in questa sindrome. Questo porterebbe il numero dei pazienti ad essere più elevato e quindi una probabile maggiore attenzione da parte della ricerca e degli investitori.

Per saperne di più e aiutare la ricerca e le famiglie italiane rivolgiti all’Associazione Italiana per la Sindrome di Phelan-McDermid (A.I.S.Phe.M)