Dopo 16 anni dal “Progetto Genoma Umano”, sequenziare i geni costa 25 mila volte in meno. Oggi è quindi possibile analizzare molti geni in pochi giorni a vantaggio dei clinici che possono così avere speditamente le necessarie informazioni per formulare una diagnosi genetica certa. A permettere questa nuova rivoluzione tecnologica la “Next Generation Sequencing” (NGS), che ha praticamente sostituito l’approccio “gene per gene” con una strategia a “pannelli di geni”, determinando promettenti risultati per la diagnosi di malattie genetiche che sono caratterizzate da una forte eterogeneità clinica e genetica.

Ad oggi, per citare un esempio, all’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina (Centro di riferimento regionale per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malattie genetiche rare associate al ritardo mentale ed all’involuzione cerebrale senile, e delle genodermatosi) molte centinaia di pazienti con ritardo mentale, involuzione cerebrale, epilessia, grazie a questa nuova tecnologia, hanno una risposta sulla causa genetica della loro malattia. L’IRCCS con questa tecnica opera anche in modalità “service” per conto di altri centri medici regionali e nazionali.

“Abbiamo messo a punto – dice il dottor Francesco Calì, biologo ricercatore del laboratorio di genetica molecolare dell’Oasi – un pannello di 90 geni proprio per testare i pazienti con epilessia e i risultati sono piuttosto promettenti. Avremmo impiegato 5 anni di lavoro per sequenziare un solo paziente per i 90 geni se avessimo ancora applicato i vecchi metodi. Inoltre, la stessa tecnologia consente la possibilità di analisi di geni estremamente lunghi, quali il gene che causa la neurofibromatosi NF1 in cui attualmente i test genetici di primo livello permettono di evidenziare solo alcune delle 2000 mutazioni, ma anche le leucoencefalopatie con un pannello di 41 geni, le ittiosi (44 geni), le rasopatie (14 geni), l’involuzione cerebrale (30 geni), i disturbi specifici dell’apprendimento (15 geni) e molte centinaia di altre malattie rare”.

“Queste malattie – ribadisce il dottor Elia, Direttore Scientifico dell’Oasi – costituiscono linee di ricerca finanziate dal ministero della Salute e alcuni risultati sono stati oggetto di recenti lavori scientifici pubblicati su riviste specializzate”. Il dottor Corrado Romano, pediatra genetista clinico dice che “attraverso questa nuova tecnica è possibile arrivare in tempi brevi ad una precisa formulazione genetica per meglio comprendere gli aspetti medici, il probabile decorso della malattia, le cure disponibili, il modo in cui l’ereditarietà contribuisce alla malattia e il rischio di ricorrenza in determinati parenti”. Infine – conclude il dottore Calì – “l’obiettivo è di avere a breve un nuovo strumento in grado di analizzare l’intero esoma (circa 25000 geni che codificano per le proteine), che ci permetterà lo studio molecolare in quei pazienti la cui diagnosi genetica ancora oggi è incerta a causa della complessità della loro malattia”.