Terapie sempre più individualizzate, nuove e più dettagliate informazioni, tecnologia software sempre più innovativa.

Sono alcuni dei campi maggiormente esplorati e approfonditi dai maggiori genetisti mondiali che si sono riuniti all’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina, nell’ambito del 13th Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders.

Un appuntamento annuale che coinvolge i maggiori esperti internazionali sulla genetica dei disturbi del neuro sviluppo per un momento di confronto, di scambio di informazioni e la presentazione di possibili sviluppi medici-scientifici che rappresentano la base per terapie sempre più precise e personalizzate per i pazienti che presentano patologie legate a questo disturbo.

Sono state 15 le relazioni a invito e 18 comunicazioni brevi selezionate da abstracts inviati al Comitato Scientifico Internazionale (Bert de Vries, Frank Kooy, Heather Mefford e Corrado Romano). A fare una sintesi delle sei sessioni del meeting il dottore Corrado Romano, Direttore del Dipartimento dei Laboratori dell’IRCCS Oasi e componente locale del Comitato Scientifico Internazionale.

“La prima sessione – dice il dottore Romano – ha dimostrato che oggi sono disponibili per i clinici che si occupano di malattie genetiche rare con disturbi del neuro sviluppo dei softwares e degli algoritmi che, partendo dalla fotografia del volto del paziente, riescono ad associarlo con la sindrome genetica diagnosticata. Nella seconda sessione si è anche evidenziato come il paziente con malattia genetica rara associata a disturbo del neuro sviluppo può essere valutato trasformando le cellule staminali pluripotenti prodotte a partire dalla sua cute in cellule neuronali che possono replicare l’alterazione neuronale della sua malattia genetica. I cosiddetti “iNeurons” e gli organoidi possono così essere utili per capire cosa realmente accade nel sistema nervoso dei pazienti con una determinata malattia genetica associata a disturbo del neuro sviluppo.

La terza sessione – continua il dottore Romano – ha invece evidenziato ancora una volta come nuove informazioni su geni che predispongono a disturbi del neuro sviluppo o li causano possono essere individuati solo mettendo insieme casistiche di pazienti che, oggi, superano le 20.000 unità. Il Prof. Evan Eichler ha presentato i risultati di un grande studio su oltre 20.000 pazienti, dei quali 1600 provenienti dall’IRCCS Oasi di Troina, che evidenziano nuovi geni candidati.
La quinta sessione è stata dedicata all’Epilessia, dalla quale è emersa l’evidenza di nuovi geni associati al suddetto fenotipo clinico, mentre nella penultima sessione sono state evidenziate le associazioni tra malformazioni cerebellari e malattie genetiche e le cause genetiche di microcefalia primaria. Infine – conclude Romano – l’ultima sessione ha posto le basi per il futuro, dimostrando come i risultati della genetica si debbono sempre più associare a quanto ci sta mostrando l’epigenetica”.