Il rapporto ha evidenziato compiutamente la lista delle patologie più rare (in alcune fattispecie, si tratta di singoli casi su un milione), oltre 6 mila in elenco, con nuove diagnosi, nel nostro Paese, di circa 19 mila incidenze ogni anno.
La formazione in questa iniziativa è fortemente operativa e incentrata su un modello di interazione particolare: esperienze concrete che valorizzano il progetto di vita e delle nuove forme di abitare sociale.
Il tradizionale appuntamento - in programma dal 13 al 15 aprile 2018 - ha riunito ancora una volta aziende, associazioni, istituzioni e cittadini attorno all’importanza della ricerca scientifica per la lotta alle malattie genetiche rare.
Ogni minuto nel mondo nascono 10 bambini affetti da una delle oltre 6000 patologie genetiche rare finora conosciute; per sperare in una cura e dare una speranza di vita Telethon sostiene la ricerca.
Telethon opera dando priorità a quelle malattie che per la loro rarità sono trascurate dai grandi investimenti pubblici e industriali; seleziona i migliori ricercatori in Italia e i progetti più promettenti ma soprattutto opera con assoluta trasparenza fornendo costanti informazioni su come vengono impegnati i fondi raccolti.
L’esperienza dell’IRCCS di Troina acquisita nel campo della Disabilità Intellettiva e dei Disturbi Neurocognitivi viene dunque riconosciuta e apprezzata.
Come ogni anno ritorna a fine febbraio l’appuntamento con la Giornata mondiale delle Malattie rare. Domani, martedì 27 febbraio, con inizio alle 8,30 al Policlinico di Palermo, aula Maurizio Ascoli, è in programma il convegno nazionale “Le malattie rare hanno bisogno della ricerca.
Tale formazione consentirà al Campus dell’ospedale “Cervello” di Palermo per la cura della talassemia e delle altre malattie genetiche rare del sangue di ampliare l’offerta di prestazioni al sempre più crescente numero di pazienti affetti da tali patologie.
La Sicilia con il suo sportello malattie rare istituito presso l’Ospedale Cervello (su iniziativa dell’Aris e di Pten Italia) ha inoltre aderito al Telefono Verde delle malattie rare, 800896949, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13.
Un appuntamento che, anche attraverso momenti di intrattenimento, vuole sensibilizzare e porre l’attenzione sul fenomeno malattie rare. In collegamento streaming con Roma, Firenze, Lecce e Matera, sul palco dialogheranno professionisti e persone comuni che vivono direttamente e non il problema.
Diversi i relatori che si confronteranno fra i quali il Direttore del Centro Nazionale delle Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, Dott.ssa Domenica Taruscio.
Un organismo che dovrà coordinare le azioni in un settore particolarmente delicato, spesso trascurato perché considerato appunto “raro”, che risente in molti casi di poche conoscenze medico-scientifiche.
